Diagnostik

Die Diagnostik der Amyloidoseerkrankung setzt den direkten oder indirekten Nachweis der Amyloidfibrillen voraus und im zweiten Schritt die Subtypisierung des Amyloids in leicht-Ketten (AL), Transthyretin (ATTR), akute Phase Protein (AA), oder seltenere Formen wie atriales natriuretisches Peptid (NPPA). Im Amyloidosezentrum der Uniklinik Köln bieten wir das gesamte diagnostische Spektrum an. Der klinische Verdacht auf eine Amyloidoseerkrankung ergibt sich meist aus spezifischen Organuntersuchungen wie der Nervenleitgeschwindigkeit, der Echokardiographie, oder laborchemischen Funktionsuntersuchungen der Niere, der Blutbildes oder Eiweißelektophorese.

In den meisten Fällen erfordert der Amyloidnachweis eine Gewebeprobeentnahme. Dies kann abhängig von der klinischen Manifestation oder der vermuteten Grunderkrankung aus Bauchfett (durch Aspiration), aus dem Magendarmtrakt (durch Schleimhautproben aus Kolon oder Magen), aus der Niere (durch Nadelbiopsie), aus dem Herzen (Zangenbiopsie), aus peripheren Nerven (chirurgische Probeentnahme), oder aus dem Knochenmark (Stanzbiopsie) erfolgen.

In manchen Fällen gelingt es durch rein konservative Verfahren die Amyloiderkrankung zu diagnostizieren und zu typisieren. Bei auffälliger Morphologie des Herzens kann durch Kombination von Echokardiographie, Kernspintomographie, und Skelettszintigraphie bei einstimmigen Befunden die Diagnose „kardiale Amyloidose“ gestellt werden. Wenn laborchemisch eine AL-Amyloidose sicher ausgeschlossen werden kann, wird über das Ausschlussverfahren die Diagnose einer kardialen ATTR Amyloidose gestellt.

Skelettszintigraphie mit Anreicherung im Herzen