Erkrankung
Amyloidose ist eine bislang als selten eingestufte Erkrankung. Sie ist durch die Ansammlung und Ablagerung von fehlerhaft gefalteten Eiweißstoffen im Körper charakterisiert. Die Eiweiße - sogenannte Fibrillen oder Amyloidfibrillen - werden in Organen des Körpers abgelagert. Aufgrund der fehlerhaften Faltung können diese Fibrillen vom Körper selbst nur schwer wieder aufgelöst werden. Bei zunehmender Menge an Amyloidablagerungen über die Zeit kommt es dann zu Störungen der Organfunktion und Beschwerden.
Ursächlich für eine Amyloidose können völlig verschiedene Grunderkrankungen sein. Damit unterscheiden sich auch Beschwerden, Diagnostik und Behandlung sehr. Zu den häufigsten Amyloidoseformen zählen die sogenannte:
- AL-Amyloidose, bedingt durch leichte Ketten der Antikörpereiweiße,
- die ATTR-Amyloidose, bedingt durch das „Transthyretin“-Eiweiß und
- die AA-Amyloidose, bedingt durch das „Serum-Amyloid A“-Eiweiß.
Bei dieser Amyloidoseform vermehren sich bestimmte Abwehrzellen, die für die Bildung der Antikörper verantwortlich sind, auf krankhafte Weise. Diese Zellen produzieren große Mengen von Antikörpereiweißen, die sich als Fibrillen in fast allen Organen des Körpers ablagern können. Am häufigsten finden sich Ablagerungen im Herzen, den Nieren, dem Nervensystem, der Zunge und dem Magen-Darm-Trakt. Je nach Organbeteiligung macht sich die Erkrankung mit Herzschwäche, Herzrhythmusstörungen, Nierenfunktionsstörungen, Übelkeit, Durchfällen, Verstopfung, Inkontinenz, Gefühlsstörungen oder Kreislaufproblemen bemerkbar.
Bei dieser Amyloidose gibt es zum einen eine erbliche Form, bei der durch einen Defekt im Erbmaterial das dadurch verschlüsselte Eiweiß vermehrt fehlerhaft gefaltet wird. Diese Form zeigt sich häufig schon im Alter zwischen 30 und 50 Jahren. Daneben gibt es eine altersbedingte Form, die sich meist erst ab dem 60. Lebensjahr zeigt. Das Eiweiß lagert sich meist im Herzen und den peripheren Nerven ab. Es kann zu einer Herzschwäche mit Luftnot und Wassereinlagerungen, zu Herzrhythmusstörungen mit der Notwendigkeit eines Herzschrittmachers und zu Nervenschäden mit Missempfindungen in beiden Füssen und Händen, Verdauungsstörungen, oder einem sogenannten Karpaltunnelsyndrom kommen.
Das Serum-Amyloid A ist ein Eiweiß, das in der Leber bei akuten Entzündungen gebildet wird. Ursächlich können für die AA-Amyloidose deshalb chronisch-entzündliche Erkrankungen sein wie Rheuma, entzündliche Darmerkrankungen sowie chronische Entzündungen des Knochens oder der Bronchien. Das Eiweiß lagert sich vor allem in der Niere ab, aber auch in Leber, Milz und dem Magen-Darm-Trakt.
Diagnostik
Aufgrund der oft unspezifischen Beschwerden wird die Diagnose Amyloidose bei vielen Patienten erst sehr spät gestellt. Entscheidend ist häufig der Nachweis der Amyloidfibrillen, also der fehlgefalteten Eiweiße, im Organgewebe. Dafür muss in den meisten Fällen eine Gewebeprobe aus dem entsprechenden Organ genommen werden. Dies kann aus dem Unterhautfettgewebe, der Darmschleimhaut, der Niere, dem Herzen oder einem Nerven am Unterschenkel geschehen.
Wenn anhand Ihrer Beschwerden der Verdacht auf eine Amyloidose besteht, wird zunächst mit Voruntersuchungen die Funktionsstörung der entsprechenden Organe erhoben. Dies ist eine Blut- und Urinuntersuchung für die Nieren, die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit bei einem vermuteten Nervenbefall, und eine Blutuntersuchung, Ultraschall und Kernspintomogramm des Herzens. Die vermehrten Eiweiße der AL-Amyloidose können als einzige Amyloidoseform auch direkt im Blut und Urin nachgewiesen werden.
Im nächsten Schritt muss dann das Amyloideiweiß aus einer Gewebeprobe nachgewiesen werden, und es muss mit Spezialuntersuchungen der Typ der Amyloidose herausgefunden werden.
Therapie
Die Behandlung der Amyloidose richtet sich nach dem ursächlichen Typ. Bei der AL Amyloidose werden Chemotherapien gegeben, die gegen Abwehrzellen gerichtet sind. Bei der ATTR-Amyloidose werden Medikamente als Tablette, Infusion oder Injektion verabreicht, die entweder die Eiweißbildung unterdrücken oder fehlerhafte Eiweißfaltung vermeiden sollen.