Die Amyloidose ist eine als selten eingestufte Systemerkrankung, gekennzeichnet durch Ablagerungen von fibrillär konfigurierten Proteinen im Gewebe. Die Inzidenz an klinisch diagnostizierten Amyloidoseerkrankungen wird in westlichen Ländern auf mindestens 0,8/100.000 Einwohner geschätzt, wobei die diagnostische Dunkelziffer sehr hoch eingestuft wird.
Als Hauptursachen finden sich zum einen klonale Erkrankungen der Plasmazellreihe mit Ablagerung von leichten Immunglobulinketten (AL) und zum anderen genetisch (hereditär) oder degenerativ (Wildtyp) bedingte Ablagerungen von Transthyretin (ATTR), einem Serumtransportprotein für den Vitamin A- und Thyroxin-Transport. Die abgelagerten Amyloidfibrillen sind unlöslich und resistent gegenüber Proteolyse und führen in den betroffenen Organen zu einem progredienten Funktionsverlust. Aufgrund der multifokalen und heterogenen Manifestation mit initial oft unspezifischer Symptomatik wird die Diagnose oft erst im sehr fortgeschrittenen Stadium gestellt.
Studien haben gezeigt, dass in Regionen wie Deutschland, in denen ATTR nicht endemisch ist, die Mehrheit der Patienten von drei und vier Ärzten gesehen wird, bevor sie mit einer mittleren Verzögerung von fünf Jahren die Diagnose erhalten. Während die AL-Amyloidose durch onkologische Therapien gegen die ursächlichen Plasmazellen in ihrem Verlauf beeinflussbar ist, gab es für die als sehr selten geltende ATTR-Amyloidose bis vor kurzem keine Therapieoptionen außer einer Leber- und ggf. additiven Herztransplantation.
